23岁男人求子查出严峻缺点 备孕夫妻需警觉
染色体就像人体的规划蓝图，其间7号染色体外形酷似带瓶盖的啤酒瓶，“瓶盖”是它的特征。该染色体包括1000多个编码基因，若产生结构反常，部分缺失或重复都将引起器官变形和智力发育妨碍。一般缺失形成的成果比重复更严峻，大都胎儿会天然流产或变形，或在婴幼儿期逝世，假如缺失片段很小，则或许存活至成年。
最近，中信湘雅接诊了一例23岁的男性患者。患者因生育需求来院就诊，就诊时发现他有交流妨碍，智力低于正常水平，他的爸爸妈妈告知医师这是先天不足，当地医院确诊为颅骨早闭小头变形，先天性心脏病。体查时发现该患者小头，颜面部反常，眼裂狭小，外眦下斜，耳低位，左边3、4脚趾并指，通贯掌。
爸爸妈妈否定近亲结婚及感染病史、放射线露出史及宗族遗传病史。医师经过外周血染色体查看发现，患者的一条7号染色体“瓶盖”区域缺失，也便是7号染色体短臂存在部分单体的状况，核型为46，XY,del(7)(p15p21)。
更可怕的是，7p15p21区域包括多个已知致病基因，TWIST1基因是其间一个很重要的基因，它的变异会导致Saethre-Chotzen综合征（SCS）又称尖头并指综合征，该区域还有两个被称为ICA1和NXPH1的重要基因，这两个基因与孤独症谱系妨碍易感有关。该区域缺失引起的症状正好符合该患者的表型，是典型的7p部分单体综合征。但是，患者爸爸妈妈的染色体成果均正常，这表明患者的反常是新产生的。
遗传专家提示，大部分人以为宗族中很多人患病的才叫遗传病，但实际上，许多遗传病是基因新发变异形成的，与宗族史无关。假如发现孩子有身体变形或许智力发育妨碍，一定要尽早就医，尽早干涉，遗传学检测必不可少。特别是关于有生育需求的人群，主张在备孕前进行遗传学检测，如外周血染色体核型剖析、携带者筛查等，以评价潜在危险，尽量下降子孙遗传性出世缺点的危险。（通讯员 佘雪妮）
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